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Rett Syndrom Deutschland


Anschrift:
Rett Syndrom Deutschland e.V.
Lüghauser Str. 105
51503 Rösrath

Telefon:     +49 (0)2205 / 8985974
Telefax:     +49 (0)2205 / 8099409
E-Mail:     info@rett-sd.de
Internet:     www.rett-syndrom-deutschland.de
   
Spendenkonto:
Bank:     Hamburger Sparkasse
BLZ:     200 505 55
Konto:     1385 272727
BIC:     HASPDEHHXXX
IBAN:     DE28 2005 0550 1385 2727 27



Rett Syndrom heilen - Rett Syndrom erforschen - Therapie finden

Die zweithäufigste Behinderung bei Mädchen nach dem Down Syndrom ist das Rett Syndrom. Kurz nachdem sie vielleicht gehen gelernt haben und angefangen haben zu sprechen, beginnt die Krankheit. Sie verlieren all ihre erlernten Fähigkeiten wieder. Ziel von Rett Syndrom Deutschland ist es die Forschung zu fördern um eine mögliche Therapie zu finden.


Was ist das Rett Syndrom

Das Rett Syndrom gehört zu den Erkrankungen des autistischen Spektrums und geht mit schweren körperlichen Behinderungen einher. Die Erkrankung tritt in der frühen Kindheit unvorhersehbar auf. In den meisten Fällen sind Mädchen vom Rett Syndrom betroffen. Viele der betroffenen Mädchen erleben das Erwachsenenalter, sie sind jedoch zeitlebens auf eine 24-Stunden Betreuung angewiesen. In Deutschland wird die Prävalenz auf 1:10000 geschätzt. Pro Jahr erkranken in Deutschland etwa 50 Kinder. Zurzeit leben etwa 2000 bis 3000 Mädchen und Frauen mit Rett Syndrom in Deutschland.


Zum ersten Mal beschrieben wurde das Rett Syndrom 1966 von dem Wiener Arzt Andreas Rett (1924-1997). Der Wiener Kinderneurologe Andreas Rett entdeckte 1965 die typischen Handbewegungen (waschende, wringende Bewegungen) als zwei junge Mädchen im Wartesaal seiner Praxis auf dem Schoß ihrer Mütter saßen und diese die Hände ihrer Töchter zufällig gleichzeitig losließen. Diese Handstereotypien gelten heute als das typische Kriterium für das Rett Syndrom.


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Forschung

Der Förderverein Rett Syndrom Deutschland e.V. unterstützt in Kooperation die Projekte des amerikanischen Rett Syndrome Research Trust www.rsrt.org.


Mutationen an einem Gen mit dem Namen MECP2 sind der Auslöser des Rett-Syndroms. MECP2 kontrolliert viele andere Gene. Aktuelle Arbeiten nehmen an, dass es direkt oder indirekt die Aktivität von möglicherweise Tausenden anderen Gene regelt, die ordentlich koordiniert sein müssen, damit ein korrekt funktionierendes Gehirn und Nervensystem vorhanden sind. Die Wiederherstellung der entsprechenden Stufen des MECP2 hat nachweislich dazu geführt, dass Schäden, die durch eine mutierte Kopie des Gens aufgetreten sind, rückgängig gemacht werden konnten. Dies zeigt uns den enormen Einflussbereich von MECP2, weil ein Symptom nach dem anderen in vollständig ausgewachsenen Modellen für das Rett-Syndrom verschwunden ist.


Dieser erstaunliche vorklinische Durchbruch führt uns zu der dringenden Herausforderung herauszufinden, ob solche Ergebnisse bei Menschen, die am Rett-Syndrom leiden, ebenfalls erreicht werden können. Die Neurobiologie im Zusammenhang mit dem Rett-Syndrom erweist sich als komplex, und die Funktion des MeCP2-Protein bleibt schwer zu fassen. Grundlagenforscher in aller Welt konzentrieren sich weiter auf solche Forschungsansätze.


Zur Umkehr des Rett-Syndroms gibt es zwei bedeutende Ansätze. Der erste erforscht die Funktion des MeCP2-Proteins und entwickelt sinnvolle Medikamente, um das Defizit auszugleichen. Der zweite Ansatz identifiziert die vielfältigen Folgen einer MeCP2-Schwäche und sucht nach allem, das diese Folgen irgendwie mildern kann.


Symptome und Beschwerden

  • Epileptische Anfälle (treten meist zwischen dem 18. Lebensmonat und dem 4. Lebensjahr auf)
  • Unregelmäßigkeiten der Atmung
  • Zähneknirschen
  • schwere Verdauungsprobleme
  • Erkrankungen des Skeletts, wie z.B. Skoliose (Fehlstellung der Wirbelsäule) und Osteoporose (Knochenschwund)
  • Schlafstörungen
  • extreme Angststörungen
  • Erkrankungen des Herz-Kreislaufsystems
  • Parkinsonsches Zittern
  • verzögertes Wachstum
  • erhöhter Muskeltonus (Muskelhypertonie) vor allem bei älteren Menschen mit Rett Syndrom

Verein

Ziel unserer Organisation ist es die Forschung zu fördern, Information der Öffentlichkeit über das Rett Syndrom sowie die Fortschritte bei Forschung und Therapieansätzen. Deshalb haben wir einen gemeinnützigen Verein gegründet, um die Rett Forschung finanziell zu unterstützen und dadurch eine aktive Rolle bei der Umkehrung der MECP2 Mutation bei Mädchen und Frauen mit Rett Syndrom zu übernehmen. Durch die Kooperation mit dem amerikanischen Rett Syndrome Research Trust haben wir weiterhin die Möglichkeit, genaue Informationen über den neusten Stand der Rett Forschung zu erhalten.

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